17 апреля - Всемирный день гемофилии

Гемофилия - не только царская болезнь

Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидности и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Степень тяжести течения болезни у больных гемофилией определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови:

более 200% - наивысшие уровни, обнаруживаемые при беременности;
50%-200% - нормальный уровень активности факторов VIII или IX;
25%-49% - примерно треть носителей имеет уровень, соответствующий нижнему пределу нормы или чуть меньше;
6%-24% - легкая форма гемофилии, при уровне активности фактора выше этой кровотечение даже в случае травмы нехарактерно;
1% - 5% - гемофилия средней тяжести;
менее 1% - тяжелая форма гемофилии.
повреждение суставов, требующее ортопедического лечения;
множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, ведущие к резкому нарушению передвижения;
использование тростей, костылей, колясок;
длительные госпитализации;
длительное отсутствие в школе, приводящее к снижению уровня образования;
проблемы с трудоустройством;
нарушением семейной жизни из-за необходимости искать соответствующее лечение больному ребенку.
все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани;
любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь;
людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови;
любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью; при посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.

Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного или вторичного кровотечения.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии. Кровотечения в мышцы или суставы повторяются многократно. В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии "А" страдает кровотечением 35 раз в год. У некоторых таких больных и обычно с гемофилией "В" кровотечения происходят реже. В других случаях кровотечения происходят ежедневно, при этом наиболее часто они происходят в ткани или суставы, уже пострадавшие от предыдущих кровоизлияний. Чаще всего поражаются коленные (44%), локтевые (25%) и голеностопные (15%) суставы, реже плечевые (8%) и тазобедренные (5%).

Острая боль является одним из немедленных проявлений начала внутреннего кровотечения. Наилучшим лечением таких болей является купирование самого кровотечения. Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти. В начале 20 века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового мужчины.

Отсутствие быстрого и адекватного лечения может привести к следующим ситуациям:

Лечение гемофилии включает в себя простое введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и инвалидизацию. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и расширяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных введений фактора свертывания и улучшению состояния больного гемофилией.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. По рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения на одного больного гемофилией требуется 30 000 международных единиц концентрата фактора свертывания крови в год. Стоимость одного флакона импортного концентрата фактора свертывания крови объемом 500 международных единиц равна в среднем 200 долларов США. Стоимость лечения одного больного гемофилией концентратом фактора свертывания крови, исходя из минимальной потребности, составляет 12 000 долларов США в год.

Наличие необходимого количества концентратов факторов свертывания крови позволит больным гемофилией получать образование, профессию и оставаться полноценными членами общества. Затраченные средства могут быть скомпенсированы за счет профилактики заболевания, предотвращения госпитализации больных, а также предупреждения заболеваний гепатитом и СПИД ом.

Необходимо отметить, что обострения заболевания сопровождаются очень сильными болями. Частое проявление болевого синдрома и применение для его подавления сильнодействующих обезболивающих препаратов приводит больных гемофилией к наркотической зависимости и алкоголизму. Применение концентратов факторов свертывания крови позволит резко уменьшить частоту и интенсивность болей, что в конечном итоге позволит многим больным гемофилией не стать наркоманами с детского возраста.

Во всем мире гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность за этих больных. Оно обязано обеспечить больных гемофилией современными антигемофильными концентратами факторов свертывания крови.

Объединяя наши усилия, мы можем изменить качество жизни и открыть новые горизонты для больных гемофилией.

Лечение гемофилии.

Людям с гемофилией настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей:

КАБИНЕТ ЗОЖ